تشخیص پیش از تولد کمبود فاکتور A13
چکیده
کمبود مادرزادی فاکتور A13، یک اختلال خون ریزی دهنده ی شدید است که به صورت یک صفت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این شرایط معمولا به دلیل نبود پروتئین زیرواحد فاکتور A13 در پلاسما ایجاد می-شود. موردی که گزارش شده است کودکی است که ویژگی های بالینی معمول کمبود فاکتور A13، از جمله خون ریزی عود کننده از محل قطع ناف و خون ریزی تهدید کننده بعداز ختنه را نشان داده بود. در نهایت، مطالعات و آنالیز مولکولی با استفاده از یک مارکر تکرارهای پشت سرهم کوتاه (STR) که کاملا با ژن زیرواحد A جفت بود، انجام شد که تست های غربال گری پیش از تولد که باید در بارداری بعدی صورت بگیرد را امکان پذیر می ساخت. این مورد روی اهمیت جستجوی سابقه ی خانوادگی اختلالات خون ریزی دهنده، قبل از جراحی در دوره ی نوزادی تاکید می کند به ویژه اگر والدین باهم خویشاوند (هم خون) باشند.
کمبود مادرزادی فاکتور 13، یک اختلال خون ریزی دهنده ی ارثی نادر است که معمولا در نوزادان رخ می-دهد.1 ما یک مورد کودک مبتلا به این اختلال را گزارش کردیم که یک خون ریزی شدید زیر غلاف ماهیچه (aponeurotic) در دو روزگی و خون ریزی از محل قطع ناف و خون ریزی تهدید کننده ی حیات، بعداز ختنه در روز 28ام داشت. بعداز اینکه نقص کوآگولاسیون (انعقاد) تشخیص داده شد، مطالعات ژنتیکی انجام شدند تا این اطمینان را ایجاد کنند که یک تشخیص پیش از تولد موفقیت آمیز در بارداری بعدی انجام شود.
Abstract
Congenital factor XIII deficiency is a severe bleeding disorder that is inherited as an autosomal recessive trait. The condition is commonly due to absence of the factor XIII-A subunit protein in the plasma. The case of a baby is reported who showed typical clinical features of factor XIII-A deficiency, including recurrent bleeding from the umbilical stump and a life threatening haemorrhage after circumcision. Family studies were performed and molecular analysis, using a Short Tandem Repeat (STR) marker closely linked to the A subunit gene, allowed antenatal exclusion diagnosis to be undertaken in a subsequent pregnancy. The case highlights the importance of seeking a family history of bleeding disorders before surgery in the neonatal period, particularly if the parents are consanguineous. (Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999;80:F238–F239)
Congenital factor XIII deficiency is a rare inherited bleeding disorder that commonly occurs in neonates.1 We report a case of a baby with this disorder who developed a large sub-aponeurotic haemorrhage when 2 days old, with recurrent bleeding from the umbilical stump and a life-threatening haemorrhage after a circumcision on day 28. After the coagulation defect had been diagnosed, genetic studies were undertaken which ensured that a successful prenatal diagnosis was performed in a subsequent pregnancy
چکیده
سابقه بیماری (شرح حال)
بحث
Abstract
Case history
Discussion
- اصل مقاله انگلیسی با فرمت ورد (word) با قابلیت ویرایش
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت ورد (word) با قابلیت ویرایش، بدون آرم سایت ای ترجمه
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت pdf، بدون آرم سایت ای ترجمه