آتروفی عضلانی نخاعی
ترجمه شده

آتروفی عضلانی نخاعی

عنوان فارسی مقاله: آتروفی عضلانی نخاعی:یک بروز رسانی در فرآیند درمانی
عنوان انگلیسی مقاله: Spinal muscular atrophy: An update on therapeutic progress
مجله/کنفرانس: مجله بیوشیمی و بیوفیزیک - Biochimica et Biophysica Acta
رشته های تحصیلی مرتبط: زیست شناسی و پزشکی
گرایش های تحصیلی مرتبط: ژنتیک، ژنتیک پزشکی و مغز و اعصاب
کلمات کلیدی فارسی: آتروفی عضلانی نخاعی، بقا نورون حرکتی، الیگو نوکلئوتید آنتی سنس، پیرایش، درمان‌شناسی SMA، درمان بیماری ژنتیکی
کلمات کلیدی انگلیسی: Spinal muscular atrophy - Survival motor neuron - Antisense oligonucleotide Splicing SMA therapeutics Genetic disease therapy
نوع نگارش مقاله: مقاله مروری (Review Article)
نمایه: scopus - master journals - JCR - MedLine
شناسه دیجیتال (DOI): https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2013.08.005
دانشگاه: گروه علوم زیستی، دانشگاه ایالتی آیووا، ایالات متحده آمریکا
ناشر: الزویر - Elsevier
نوع ارائه مقاله: ژورنال
نوع مقاله: ISI
سال انتشار مقاله: 2013
ایمپکت فاکتور: 4.279 در سال 2019
شاخص H_index: 128 در سال 2020
شاخص SJR: 1.843 در سال 2019
شناسه ISSN: 0925-4439
شاخص Quartile (چارک): Q1 در سال 2019
صفحات مقاله انگلیسی: 11
صفحات ترجمه فارسی: 22
فرمت مقاله انگلیسی: pdf
فرمت ترجمه فارسی: pdf و ورد تایپ شده با قابلیت ویرایش
مشخصات ترجمه: تایپ شده با فونت B Nazanin 14
ترجمه شده از: انگلیسی به فارسی
وضعیت ترجمه: ترجمه شده و آماده دانلود
آیا این مقاله بیس است: خیر
آیا این مقاله مدل مفهومی دارد: ندارد
آیا این مقاله پرسشنامه دارد: ندارد
آیا این مقاله متغیر دارد: ندارد
آیا منابع داخل متن درج یا ترجمه شده است: خیر
آیا توضیحات زیر تصاویر و جداول ترجمه شده است: بله
آیا متون داخل تصاویر و جداول ترجمه شده است: خیر
کد محصول: 8682
رفرنس: دارای رفرنس در داخل متن و انتهای مقاله
رفرنس در ترجمه: درج نشده است
ترجمه فارسی فهرست مطالب

چکیده


1- مقدمه


2- درمان با ترکیبات کوچک


2.1 مهارکننده‌های هیستون داستیلاز (HDAC)


2.2 . ترکیبات روخوانی ترجمه


2.3 . کوینازولین‌ها


2.4 هیدروکسی اورئا


2.5 ترکیباتی از غربالگری دارو بر اساس سلول


2.6 آنتی بیوتیک‌ها


2.7 مولکول‌های انتقال دهنده سیگنال


2.8. ترکیبات محافظت نورونی


3.درمان‌های مبتنی بر پلی پپتید و پروتئین


4. ژن درمانی و پیرایش ترانس


5. درمان مبتنی بر سلول بنیادی


6. درمان مبتنی بر ASO


7. سایر درمان‌ها


8. نتیجه‌گیری

فهرست انگلیسی مطالب

1. Introduction


2. Treatment with small compounds


2.1. Histone deacetylase (HDAC) inhibitors


2.2. Translation read-through compounds


2.3. Quinazolines


2.4. Hydroxyurea


2.5. Compounds from cell-based drug screenings


2.6. Antibiotics


2.7. Signal transducing molecules


2.8. Neuroprotective compounds


3. Polypeptide and protein-based therapies


4. Gene therapy and trans-splicing


5. Stem cell based therapy


6. ASO-based therapy


7. Other therapies


8. Conclusions

نمونه ترجمه فارسی مقاله

چکیده


انسان‌ها تقریبا دو نسخه تقریبا یکسان از ژن بقا نورون‌های حرکتی دارند:SMN1  و SMN2 .حذف یا موتاسیون SMN1  همراه با ناتوانیSMN2  در جبران آسیب به SMN1  منجر به آتروفی عضلانی (SMA) نخاعی می‌شود، یک علت ژنتیکی که منجر به مرگ و میر نوزادان می‌شود. SMA یکی از هر 6000 تولد زنده را تحت تاثیر قرار می‌دهد ,فرکانس بسیار  بالاتری از بیماری‌های ژنتیکی مختلف است. نقص شناخته شده اصلی SMN2 ,پرش آگزون 7 غالب است که منجر به تولید یک پروتئین کوتاه SMNΔ7)) که ناپایدار است می‌شود. بنابراین، SMA بعنوان یک نقص ژنتیکی مدل ظاهر شده است که در آن تقریبا تمام جمعیت بیمار می‌توانند به پیرایش نابجا در یک آگزون تنها مرتبط باشند (به عنوان مثال گزون 7 SMN2). استراتژی های درمانی مختلف با هدف بهبود عملکرد SMN2پیش بینی شده‌اند. این استراتژی‌ها شامل اما نه محدود به دستکاری رونویسی، تصحیح پیرایش نابجا و تثبیت mRNA ،  SMNو SMNΔ7  هستند. این مقاله مروری به طور خلاصه به پیشرفت تاریخی و  بیان مطالعات مختلف invivo گزارش شده برای درمان SMA می‌پردازد.


1- مقدمه


آتروفی عضلانی نخاعی  (SMA) یک بیماری ژنتیکی ناشی از حذف هموزیگوت, کوتاه شدگی، موتاسیون و یا تبدیل ژن بقا نورون حرکتی 1 (SMN1)است. SMN2 یک نسخه تقریبا یکسان از SMN1 است که در جبران آسیب به SMN1 بعلت موتاسیون سیتوزین به تیامین در جایگاه ششم اگزون7 (C6U  در رونویسی)، با شکست مواجه می‌شود. C6U باعث پرش غالب اگزون 7   SMN2 به علت اختلال یک تقویت ‌کننده اتصال اگزونی و / یا ایجاد یک خاموش کننده اتصال اگزونی می‌شود. کاهش حاصله در رونوشت کامل، عملکرد SMN را کاهش می‌دهد, از آن جایی که محصول ترجمه شده SMNΔ7)) از رونوشت ناقص، ناپایدار است، به سرعت تخریب می‌شود. تعداد کپی  SMN2، شدت SMA را تعدیل می‌کند: نسخه‌های بیشتر SMN2 شدت بیماری را کمتر می‌کنند که به دلیل سطوح بالاتر رونوشت کامل و عملکرد SMN است. بنابراین، استراتژی‌های درمانی برای توقف پیشرفت بیماری و  بهبود علائم به طور اولیه بر روی  افزایش طول کامل رونوشت  SMN2و عملکرد SMNمتمرکز شده‌اند. SMN  چند منظوره در سیر تکاملی, snRNP  رونویسی، پیرایش، ترجمه، انتقال سیگنال، تشکیل گرانول استرس و انتقال درون سلولی نقش دارد. با توجه به اعمال اختصاصی نورونی، SMN تعامل پروتئین‌های اتصالی به mRNA را تسهیل می‌کند و  در انتقال mRNA در سراسر فرآیندهای آکسونی نورون‌های حرکتی شرکت می‌کند. SMN رشد آکسونی و دینامیک اسکلت سلولی را از طریق موضعی کردن β actin تعدیل می‌کند. جلوگیری از انتقال SMN در سراسر آکسون  باعث رشد کلاپس مخروطی می‌شود. SMN همچنین نقش مهمی در بلوغ پایانه عصبی عضلانی بعد از زایمان ایفا می‌کند و پیش‌بینی می‌شود کاهش در سطوح SMN به طور منفی بر انتقال عصبی تاثیر می‌گذارد. نواقص در بیوژنز snRNP با شدت SMA مرتبط است، اگرچه فقط یک زیرمجموعه‌ای از snRNPs ترجیحا تحت تاثیر قرار می‌گیرد. برای حمایت از این استدلال، نقص نورون‌های حرکتی smn  در دروزوفیلا، کاهش بیان زیرمجموعه‌ای از ژن‌های خاص حاوی اینترون‌های نوع U12 را نشان می‌دهد. 

نمونه متن انگلیسی مقاله

abstract


Humans have two nearly identical copies of survival motor neuron gene: SMN1 and SMN2. Deletion or mutation of SMN1 combined with the inability of SMN2 to compensate for the loss of SMN1 results in spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic cause of infant mortality. SMA affects 1 in ~6000 live births, a frequency much higher than in several genetic diseases. The major known defect of SMN2 is the predominant exon 7 skipping that leads to production of a truncated protein (SMNΔ7), which is unstable. Therefore, SMA has emerged as a model genetic disorder in which almost the entire disease population could be linked to the aberrant splicing of a single exon (i.e. SMN2 exon 7). Diverse treatment strategies aimed at improving the function of SMN2 have been envisioned. These strategies include, but are not limited to, manipulation of transcription, correction of aberrant splicing and stabilization of mRNA, SMN and SMNΔ7. This review summarizes up to date progress and promise of various in vivo studies reported for the treatment of SMA.


1. Introduction


Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease caused by homozygous deletion, truncation, mutation or gene conversion of survival motor neuron 1 (SMN1) [1–4]. SMN2, a nearly identical copy of SMN1, fails to compensate for the loss of SMN1 owing to a cytosine to thymidine mutation at the 6th position (C6U in the transcript) of exon 7. C6U triggers predominant skipping of SMN2 exon 7 due to disruption of an exonic splicing enhancer and/or creation of an exonic splicing silencer [5–7]. The resultant decrease in full-length transcript reduces functional SMN, since the translated product (SMNΔ7) of the truncated transcript is unstable and rapidly degraded [8–10]. The copy number of SMN2 modulates the severity of SMA: the more SMN2 copies the less severe the disease due to higher levels of the full-length transcript and functional SMN [11–13]. Thus, treatment strategies to halt the disease progression and ameliorate the symptoms have primarily focused on means to increase full-length SMN2 transcript and functional SMN. The multifunctional SMN has been implicated in snRNP biogenesis [14–17], transcription [18,19], splicing [20], translation [21], signal transduction [22], stress granule formation [23] and intra-cellular trafficking [24]. With respect to neuron-specific functions, SMN facilitates interaction of mRNA binding proteins and participates in mRNA transport across the axonal processes of motor neurons [25–27]. SMN modulates axon outgrowth and cytoskeletal dynamics through β actin localization [28–30]. Preventing SMN transport across axons causes growth cone collapse [31]. SMN also plays an important role in postnatal muscle nerve terminal maturation and reduction in SMN levels is predicted to negatively affect neurotransmission [32]. Defects in snRNP biogenesis correlate with the severity of SMA, although only a subset of snRNPs is preferentially affected [33]. Supporting these arguments, motor neurons of Smn deficient Drosophila show decreased expression of a subset of certain genes containing the U12 type introns [34].

محتوای این محصول:
- اصل مقاله انگلیسی با فرمت pdf
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت ورد (word) با قابلیت ویرایش، بدون آرم سایت ای ترجمه
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت pdf، بدون آرم سایت ای ترجمه
قیمت محصول: ۱۹,۷۰۰ تومان
خرید محصول
  • اشتراک گذاری در

دیدگاه خود را بنویسید:

تاکنون دیدگاهی برای این نوشته ارسال نشده است

آتروفی عضلانی نخاعی
مشاهده خریدهای قبلی
نوشته های مرتبط
مقالات جدید
لوگوی رسانه های برخط

logo-samandehi

پیوندها