تشنج غایب ميوكلونيک در سندروم دراوت
چکیده
سابقه و هدف: سندروم دراوت یک آنسفالوپاتی صرعی پیشرفته است که در نتیجه‌ی جهش‌های SCN1A در بیش از 80 درصد از افراد مبتلا رخ می‌دهد. ویژگی‌های بالینی اصلی سندروم دراوت عبارتند از:1- تشنج ناشی از تب و تشنج بدون تب که قبل از 12 ماهگی شروع می‌شود؛ 2- انواع تشنج‌ها که معمولا در برابر درمان‌های بالینی مقاوم‌اند؛ از جمله: تشنج همی کلونیک، تونیک- کلونیک عمومی، تشنج کانونی همراه با هوشیاری ضعیف، تشنج میوکلونیک و غایب؛ 3- بحران صرعی و 4- رشد طبیعی در ابتدای تولد و توقف یا پس‌رفت در سن دو سالگی. تشنج غایب میوکلونیک قبلا توصیف نشده است.
توصیف بیمار: این مرد 20 ساله مبتلا به صرع دوران کودکی، ویژگی‌های بالینی کلاسیک سندروم دراوت و جهش جدید A1326P SCN1A داشت. تا 5 سالگی، تشنج غایب میوکلونیک حساس به نور غالب‌ترین نوع تشنج در او بود که تا 20 بار در طول روز رخ می‌داد.
نتایج: تشنج‌ها به داروهای متعدد ضد صرع و محرک عصب واگ مقاوم بودند.
نتیجه‌گیری: با وجود اینکه حساسیت به نور در سندروم دراوت تشخیص داده شده است؛ تشنج‌های غایب میوکلونیک قبلا گزارش نشده‌اند. این نوع نادر تشنج ممکن است در سندروم دراوت نادیده گرفته شود؛ زیرا ویژگی‌های میوکلونیک ممکن است ناچیز بوده و اگر امکان ثبت سوابق بیمار و ضبط ویدئو وجود نداشته باشد؛ از دست می‌روند.
مقدمه
سندروم دراوت یک آنسفالوپاتی صرعی پیشرفته است که در آن بیماران معمولا قبل از 12 ماهگی تشنج ناشی از تب که اغلب طولانی است را بروز می‌دهند. رشد این افراد در ابتدا طبیعی است؛ اما در نهایت توقف یا پس‌رفت رشد در حدود دو سالگی اتفاق می‌افتد. افراد داری انواع تشنج‌ها هستند که معمولا به درمان مقاومت نشان می‌دهند؛ از جمله: تشنج همی کلونیک، تونیک- کلونیک عمومی، تشنج کانونی همراه با هوشیاری ضعیف، میوکلونیک و تشنج غایب آتیپیک. تشنج‌های تونیک به ندرت و معمولا در نوجوانی یا بزرگسالی گزارش می‌شوند. جهش در SCN1A (OMIM #182389) که ژن کدکننده‌ی زیرواحد Nav1.1 کانال سدیمی وابسته به ولتاژ عصب واگ است؛ در بیش از 80 درصد از بیماران مبتلا به سندروم دراوت شناسایی شده است و به صورت از نو در 90 درصد از بیماران رخ می‌دهد. در این مقاله، ما اولین گزارش از بیماری با تشنج‌های غایب میوکلونیک و همچنین ویژگی‌های بالینی اصلی سندروم دراوت و جهش SCN1A را ارائه می‌دهیم.
abstract
BACKGROUND: Dravet syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy that occurs as a result of SCN1A mutations in more than 80% of affected individuals. The core clinical features of Dravet syndrome include febrile and afebrile seizures beginning before 12 months; multiple seizure types, usually medically refractory, including hemiclonic, generalized tonic-clonic, focal impaired awareness, myoclonic, and absence seizures; status epilepticus; and normal early development with plateau or regression by age two years. Myoclonic absence seizures have not previously been described.
PATIENT DESCRIPTION: This 20-year-old man had infantile-onset epilepsy with the classical clinical features of Dravet syndrome and a de novo A1326P SCN1A mutation. By five years of age, photosensitive myoclonic absence seizures had become his dominant seizure type, occurring up to 20 times per day.
RESULTS: The seizures were refractory to multiple antiepileptic medications and a vagus nerve stimulator.
CONCLUSIONS: Although photosensitivity is well recognized in Dravet syndrome, myoclonic absence seizures have not been previously reported. This rare seizure type may be underreported in Dravet syndrome, as the myoclonic features may be subtle and can be missed if thorough history taking and video recordings are not available.
Introduction
Dravet syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy in which individuals typically present prior to 12 months of age with febrile seizures, which are often prolonged.1 Development is initially normal, but plateau or regression eventually occurs at around age two years. Individuals have multiple seizure types, usually refractory to therapy, including hemiclonic, generalized tonic-clonic, focal impaired awareness, myoclonic, and atypical absence seizures. Tonic seizures are rarely reported, usually in adolescence or adult life.1,2 Mutations in SCN1A (OMIM #182389), the gene encoding neuronal voltage-gated sodium channel subunit Nav1.1, are identified in more than 80% of patients with Dravet syndrome, occurring de novo in 90% of these.3 Here, we present the first description of a patient with myoclonic absence seizures, as well as the core clinical features of Dravet syndrome and an SCN1A mutation.
چکیده
مقدمه
توصیف بیمار
بحث
Abstract
Introduction
Patient Description
Discussion
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت ورد (word) با قابلیت ویرایش، بدون آرم سایت ای ترجمه
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت pdf، بدون آرم سایت ای ترجمه