تشنج غایب ميوكلونيک در سندروم دراوت
ترجمه شده

تشنج غایب ميوكلونيک در سندروم دراوت

عنوان فارسی مقاله: تشنج غایب ميوكلونيک در سندروم دراوت
عنوان انگلیسی مقاله: Myoclonic Absence Seizures in Dravet Syndrome
مجله/کنفرانس: نرولوژی کودکان - Pediatric Neurology
رشته های تحصیلی مرتبط: پزشکی
گرایش های تحصیلی مرتبط: مغز و اعصاب
کلمات کلیدی فارسی: سندروم دراوت، SCN1A، تشنج غایب میوکلونیک، آنسفالوپاتی صرعی، تشنج های غایب
کلمات کلیدی انگلیسی: Dravet syndrome - SCN1A - myoclonic absence seizures - epileptic encephalopathy - absence seizures
نوع نگارش مقاله: گزارش موردی (Case report)
نمایه: scopus - master journals - JCR - MedLine
شناسه دیجیتال (DOI): https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.004
دانشگاه: گروه اطفال، دانشگاه ملبورن، استرالیا
ناشر: الزویر - Elsevier
نوع ارائه مقاله: ژورنال
نوع مقاله: ISI
سال انتشار مقاله: 2017
ایمپکت فاکتور: 1.929 در سال 2019
شاخص H_index: 84 در سال 2020
شاخص SJR: 0.907 در سال 2019
شناسه ISSN: 0887-8994
شاخص Quartile (چارک): Q1 در سال 2019
صفحات مقاله انگلیسی: 3
صفحات ترجمه فارسی: 6
فرمت مقاله انگلیسی: pdf
فرمت ترجمه فارسی: pdf و ورد تایپ شده با قابلیت ویرایش
مشخصات ترجمه: تایپ شده با فونت B Nazanin 14
ترجمه شده از: انگلیسی به فارسی
وضعیت ترجمه: ترجمه شده و آماده دانلود
آیا این مقاله بیس است: خیر
آیا این مقاله مدل مفهومی دارد: ندارد
آیا این مقاله پرسشنامه دارد: ندارد
آیا این مقاله متغیر دارد: ندارد
آیا منابع داخل متن درج یا ترجمه شده است: خیر
آیا توضیحات زیر تصاویر و جداول ترجمه شده است: بله
آیا متون داخل تصاویر و جداول ترجمه شده است: بله
کد محصول: 9158
رفرنس: دارای رفرنس در داخل متن و انتهای مقاله
رفرنس در ترجمه: درج نشده است
ترجمه فارسی فهرست مطالب

چکیده


مقدمه


توصیف بیمار


بحث

فهرست انگلیسی مطالب

Abstract 


Introduction


Patient Description


Discussion

نمونه ترجمه فارسی مقاله

چکیده


سابقه و هدف:  سندروم دراوت یک آنسفالوپاتی صرعی پیشرفته است که در نتیجه‌ی جهش‌های SCN1A در بیش از 80 درصد از افراد مبتلا رخ می‌دهد. ویژگی‌های بالینی اصلی سندروم دراوت عبارتند از:1- تشنج ناشی از تب و تشنج بدون تب که قبل از 12 ماهگی شروع می‌شود؛ 2- انواع تشنج‌ها که معمولا در برابر درمان‌های بالینی مقاوم‌اند؛ از جمله: تشنج همی کلونیک، تونیک- کلونیک عمومی، تشنج کانونی همراه با هوشیاری ضعیف، تشنج میوکلونیک و غایب؛ 3- بحران صرعی  و 4- رشد طبیعی در ابتدای تولد و توقف یا پس‌رفت در سن دو سالگی. تشنج غایب میوکلونیک قبلا توصیف نشده است.


توصیف بیمار: این مرد 20 ساله مبتلا به صرع دوران کودکی، ویژگی‌های بالینی کلاسیک سندروم دراوت و جهش جدید A1326P SCN1A داشت. تا 5 سالگی، تشنج غایب میوکلونیک حساس به نور غالب‌ترین نوع تشنج در او بود که تا 20 بار در طول روز رخ می‌داد.


نتایج: تشنج‌ها به داروهای متعدد ضد صرع و محرک عصب واگ مقاوم بودند.


نتیجه‌گیری: با وجود اینکه حساسیت به نور در سندروم دراوت تشخیص داده شده است؛ تشنج‌های غایب میوکلونیک قبلا گزارش نشده‌اند. این نوع نادر تشنج ممکن است در سندروم دراوت نادیده گرفته شود؛ زیرا ویژگی‌های میوکلونیک ممکن است ناچیز بوده و اگر امکان ثبت سوابق بیمار و ضبط ویدئو وجود نداشته باشد؛ از دست می‌روند.


 مقدمه


سندروم دراوت یک آنسفالوپاتی صرعی پیشرفته است که در آن بیماران معمولا قبل از 12 ماهگی تشنج ناشی از تب که اغلب طولانی است را بروز می‌دهند. رشد این افراد در ابتدا طبیعی است؛ اما در نهایت توقف یا پس‌رفت رشد در حدود دو سالگی اتفاق می‌افتد. افراد داری انواع تشنج‌ها‌ هستند که معمولا به درمان مقاومت نشان می‌دهند؛ از جمله: تشنج همی کلونیک، تونیک- کلونیک عمومی، تشنج کانونی همراه با هوشیاری ضعیف، میوکلونیک و تشنج غایب آتیپیک. تشنج‌های تونیک به ندرت و معمولا در نوجوانی یا بزرگسالی گزارش می‌شوند. جهش در SCN1A (OMIM #182389) که ژن کدکننده‌ی زیرواحد Nav1.1 کانال سدیمی وابسته به ولتاژ عصب واگ است؛ در بیش از 80 درصد از بیماران مبتلا به سندروم دراوت شناسایی شده است و به صورت از نو  در 90 درصد از بیماران رخ می‌دهد. در این مقاله، ما اولین گزارش از بیماری با تشنج‌های غایب میوکلونیک و همچنین ویژگی‌های بالینی اصلی سندروم دراوت و جهش SCN1A را ارائه می‌دهیم. 

نمونه متن انگلیسی مقاله

abstract


BACKGROUND: Dravet syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy that occurs as a result of SCN1A mutations in more than 80% of affected individuals. The core clinical features of Dravet syndrome include febrile and afebrile seizures beginning before 12 months; multiple seizure types, usually medically refractory, including hemiclonic, generalized tonic-clonic, focal impaired awareness, myoclonic, and absence seizures; status epilepticus; and normal early development with plateau or regression by age two years. Myoclonic absence seizures have not previously been described.


PATIENT DESCRIPTION: This 20-year-old man had infantile-onset epilepsy with the classical clinical features of Dravet syndrome and a de novo A1326P SCN1A mutation. By five years of age, photosensitive myoclonic absence seizures had become his dominant seizure type, occurring up to 20 times per day.


RESULTS: The seizures were refractory to multiple antiepileptic medications and a vagus nerve stimulator.


CONCLUSIONS: Although photosensitivity is well recognized in Dravet syndrome, myoclonic absence seizures have not been previously reported. This rare seizure type may be underreported in Dravet syndrome, as the myoclonic features may be subtle and can be missed if thorough history taking and video recordings are not available.


Introduction


Dravet syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy in which individuals typically present prior to 12 months of age with febrile seizures, which are often prolonged.1 Development is initially normal, but plateau or regression eventually occurs at around age two years. Individuals have multiple seizure types, usually refractory to therapy, including hemiclonic, generalized tonic-clonic, focal impaired awareness, myoclonic, and atypical absence seizures. Tonic seizures are rarely reported, usually in adolescence or adult life.1,2 Mutations in SCN1A (OMIM #182389), the gene encoding neuronal voltage-gated sodium channel subunit Nav1.1, are identified in more than 80% of patients with Dravet syndrome, occurring de novo in 90% of these.3 Here, we present the first description of a patient with myoclonic absence seizures, as well as the core clinical features of Dravet syndrome and an SCN1A mutation.

محتوای این محصول:
- اصل مقاله انگلیسی با فرمت pdf
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت ورد (word) با قابلیت ویرایش، بدون آرم سایت ای ترجمه
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت pdf، بدون آرم سایت ای ترجمه
قیمت محصول: ۱۳,۹۰۰ تومان
خرید محصول
  • اشتراک گذاری در

دیدگاه خود را بنویسید:

تاکنون دیدگاهی برای این نوشته ارسال نشده است

تشنج غایب ميوكلونيک در سندروم دراوت
مشاهده خریدهای قبلی
نوشته های مرتبط
مقالات جدید
لوگوی رسانه های برخط

logo-samandehi

پیوندها