چکیده
پیش زمینه: رنگ پوست یک ویژگی انطباقی به خوبی شناخته شده است و در انسان ها به طور گسترده مورد مطالعه قرار گرفته است. درک مبنای ژنتیکی سازگاری رنگ پوست در جمعیت های مختلف پیامدهای فراوانی در تکامل انسان و پزشکی دارد.
بحث: اخیرا پیشرفت چشمگیری در شناسایی ژن های مرتبط با تغییر رنگ پوست در طیف گسترده ای از جمعیت های جغرافیایی و زمانی صورت گرفته است. در این مقاله مروری، ما در مورد اینکه در حال حاضر به چه حقایقی در مورد ژنتیک تغییر رنگ پوست پی برده شده است؛ بحث می کنیم. ما چند مورد از سازگاری رنگ پوست را در انسان های مدرن جهانی و انسان های باستانی بررسی می کنیم و توضیح می دهیم که چرا، چه زمانی و چگونه سازگاری رنگ پوست در جمعیت های مختلف رخ می دهد. در نهایت، ما خلاصه ای از لوکوس-های کاندید مرتبط با رنگ پوست را که مرجع ارزشمندی برای مطالعات بیشتر پیرامون تکامل و پزشکی است؛ ارائه می دهیم.
نتیجه گیری: مطالعات قبلی به طور کلی مکانیسم ژنتیکی پیچیده ای که موجب تغییر رنگ پوست می شوند را نشان دادند و درک ما از نقش سابقه ی دموگرافی جمعیت و انتخاب طبیعی را در شکل گیری تنوع ژنتیکی و فنوتیپی در انسان ها گسترش دادند. برای تشریح ساختار ژنتیکی سازگاری رنگ پوست و روشن کردن مبنای ژنتیکی دقیق سازگاری رنگ پوست در گروه های اقلیت های قومی متعدد در سراسر جهان که در مقایسه با گروه های اقلیمی بزرگ نسبتا مبهم باقیمانده است؛ تحقیقات بیشتری باید انجام شود.
پیش زمینه
از زمانی که انسان های مدرن از آفریقا خارج شدند؛ تقریبا 100000 سال می گذرد؛ آنها در سراسر قاره ها و درون طیف گسترده ای از زیستگاه ها، از مناطق گرمسیری تا سرد و از نواحی پست تا مناطق مرتفع پراکنده شدند. در طول مهاجرت، فشارهای انتخاب در شرایط محلی (به عنوان مثال، آب و هوای سرد، مناطقی که در آن فشار اکسیژن کاهش می یابد و پاتوژن های اندمیک) همراه با رانش تصادفی موجب واریانت های ژنتیکی خاص جمعیت می شوند که بر فنوتیپ های مختلف مانند تحمل لاکتوز، قد، سیستم ایمنی و بهره وری متابولیک تاثیر می گذارند.
رنگ پوست یکی از بارزترین نمونه های تنوع فنوتیپی انسان است. رنگ پوست توسط ملانین تنظیم می شود؛ ملانین رنگدانه ای است که در قاعده ی اپیدرم قرار گرفته و توسط ملانوسیت ها تولید می شود. ملانین 2 فرم ساختاری دارد: فئوملانین (زرد- مایل به قرمز) و یوملانین (مشکی- قهوه ای). اولین فرم (فئوملانین) عمدتا در افراد سفید پوست تجمع می یابد؛ در حالی که فرم دوم اغلب در افراد سیاه پوست تولید می شود. علاوه بر این، تعداد و اندازه ی ذرات ملانین در میان افراد متفاوت است و حتی از مقدار 2 فرم ملانین، در تعیین رنگ پوست انسان مهم تر است. سایر عوامل موجود در پوست به عنوان مثال، کراتین نیز در تغییر رنگ پوست نقش دارند.
Abstract
Background: Skin color is a well-recognized adaptive trait and has been studied extensively in humans. Understanding the genetic basis of adaptation of skin color in various populations has many implications in human evolution and medicine.
Discussion: Impressive progress has been made recently to identify genes associated with skin color variation in a wide range of geographical and temporal populations. In this review, we discuss what is currently known about the genetics of skin color variation. We enumerated several cases of skin color adaptation in global modern humans and archaic hominins, and illustrated why, when, and how skin color adaptation occurred in different populations. Finally, we provided a summary of the candidate loci associated with pigmentation, which could be a valuable reference for further evolutionary and medical studies.
Conclusion: Previous studies generally indicated a complex genetic mechanism underlying the skin color variation, expanding our understanding of the role of population demographic history and natural selection in shaping genetic and phenotypic diversity in humans. Future work is needed to dissect the genetic architecture of skin color adaptation in numerous ethnic minority groups around the world, which remains relatively obscure compared with that of major continental groups, and to unravel the exact genetic basis of skin color adaptation.
Background
Since modern humans ventured out of Africa ~100,000 years ago, they spread across continents into a variety of habitats, from tropical zones to the arctic, and from lowlands to highlands. During migration, selective pressures in local environments (e.g., the cold climate, hypoxia, and endemic pathogens), together with random drift, have resulted in population-specific genetic variants, which further influenced variable phenotypes, such as lactose tolerance, height, immune system, and metabolic efficiency.
Skin color variation is one of the most striking examples of human phenotypic diversity. It is dominated by melanin, a pigmentation located in the base of the epidermis and produced by melanocytes. Melanin has two forms, pheomelanin (yellow-reddish) and eumelanin (black-brown). The former is mainly accumulated in the light-complexioned people, while the latter is mostly produced in the dark-complexioned people [1–5]. In addition, the number and size of melanin particles differ among individuals, and is even more important than the proportions of the two forms of melanin in the determination of human skin color [5]. Other skin-related factors, e.g., keratin, also contribute to skin color variation [6, 7].
چکیده
پیش زمینه
سازگاری رنگ پوست در اوراسیایی های مدرن
تطابق رنگ پوست در جمعیت های مخلوط
سازگاری رنگ پوست در جمعیت های بومی
سازگاری رنگ پوست در انسان های باستانی
ضریب انتخاب و اندازه ی اثر
نتیجه گیری
Abstract
Background
Skin color adaptation in modern Eurasians
Skin color adaptation in the admixed populations
Skin color adaptation in the aboriginal populations
Skin color adaptation in the ancient hominins
Selection coefficient and effect size
Conclusions