اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL، MIM#313400)
اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی تاردا (SEDL) یک شرایط متمایز از نظر رادیولوژیکی بوده و دیسپلازی اسکلتی اولیه وابسته به کروموزوم- x است که با کوتاهی نامتناسب قد با تنه کوتاه، دیسپلازی مفاصل بزرگ (مفصل ران) و قفسه سینه مسطح و تنه مهره بریده شده مشخص می‌شود. اساس مولکولی SEDL با شناسایی جهش‌های مختلف (در حال حاضر بالای 30 جهش وجود دارد) در ژن SEDL در ناحیه Xp22 شرح داده شده است. عملکرد پروتئین SEDL شناخته شده نیست؛ اگرچه فرض شده است که این پروتئین ممکن است به عنوان بخشی از یک کمپلکس مولتی پروتئینی جدید به نام (TRAPP) که به شدت حفاظت شده است در انتقال از شبکه آندوپلاسمی به جسم گلژی شرکت کند.
تعریف بالینی
اسپوندیلو اپی فیزیال تاردا (SEDL) به خوبی توصیف شده است، دیسپلازی اسکلتی اولیه وابسته به X است که عمدتا بر تنه مهره‌های ستون فقرات و راس استخوان‌ها در طول رشد اسکلت تاثیر می‌گذارد. این بیماری در آغاز تولد مشهود نیست، سن معمول ظهور این بیماری بعد از اولین دهه زندگی است. کوتاهی نامتناسب قد (تنه کوتاه) در یک مرد، با یا بدون درد پشت، یکی از ویژگی‌های شایع این بیماری است. سایر ویژگی‌های بالینی عبارتند از: قفسه سینه گسترده با برآمدگی خفیف جناغ و محدودیت حرکت مفصل در ناحیه کفل و آرنج. تظاهرات بالینی SEDL قابل تشخیص هستند و به وضوح می‌توان آن را از سایر بیماری‌هایی که اخیرا با یکدیگر در طبقه 3 گروه‌بندی شده‌اند؛ تشخیص داد (جدول 1 را ببینید).
Spondyloepiphyseal dsplasia tarda (SEDL) is a radiologically distinct, X-chromosome linked primary skeletal dysplasia characterised by disproportionate short-trunked short stature, dysplasia of the large joints (hip) and flattened thoracic and lumber vertebral bodies. Molecular basis for SEDL has been elucidated by the identification of various mutations (currently 430) in the SEDL gene from Xp22 region. The function of the SEDL protein is not known although it is speculated that it may participate in the ER-toGolgi transport as part of a novel highly conserved multiprotein TRAPP complex.
Clinical definition
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL) is a welldefined, X-linked primary skeletal dysplasia that predominantly affects the spinal vertebral bodies and epiphyses during skeletal growth.1 The condition is not evident at birth, the usual age of presentation being after the first decade of life. Disproportionate (short-trunked) short stature in a male, with or without back pain, is the common presenting feature. Other characteristic clinical features include a broad chest with mild sternal protrusion and limitation of joint motion at the hips and elbows.2 Craniofacial appearance, vision, hearing and intelligence are unaffected in SEDL and there are no consistently associated extraskeletal anomalies. The radiographic manifestations of SEDL are diagnostic, clearly distinguishing it from other conditions that it has most recently been grouped together within the current classification3 (see Table 1).
تعریف بالینی
تشخیص
تشخیص‌های افتراقی
ژن
ژن کاذب
ناهمگنی ژنتیکی
عملکرد پروتئین
مدل مخمر
جهش‌ها
درمان
منابع
Clinical definition
Diagnosis
Differential diagnosis
Gene
Pseudogenes
Genetic heterogeneity
Function of the protein
Yeast model
Mutations
Treatment
Electronic database information and accession numbers
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت ورد (word) با قابلیت ویرایش، بدون آرم سایت ای ترجمه
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت pdf، بدون آرم سایت ای ترجمه