سندرم داون: مروری یکپارچه
چکیده
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که منجر به شکل گیری سه نسخه ( کپی) از کروموزوم 21 می شود. کودکانی که به این اختلال ژنتیکی مبتلا هستند، دارای ویژگی های قابل تشخیصی در صورتشان می باشند که این ویژگی ها بین کودکان مختلف، متفاوت می باشد. همچنین این کودکان، با سطوح مختلفی از مشکلات و نقایص ادراکی و یادگیری رو به رو هستند. مشکلات پزشکی بسیاری در رابطه با کودکان مبتلا به سندرم داون وجود دارد اما به دلیل پیشرفت های اخیر در علم پزشکی، بهبود زیادی در یادگیری و طول عمر این افراد به دست آمده است. همین موضوع باعث شده که تعداد افراد مبتلا به سندرم داون که با افزایش سن به بیماری آلزایمر دچار می شوند، افزایش پیدا کند.
هدف این مقاله ی مروری، ایجاد بینشی مناسب در رابطه با تاثیرات سندرم داون بر روی رشد جنینی و همچنین تاثیرات مداوم آن بر روی سلامتی کودک تا زمان بلوغ می باشد. موضوعات اخلاقی بسیاری در رابطه با قانون حمایت از کودکان مریض ( Baby Doe) ایجاد شده است که در این مقاله ی مروری، به آن ها پرداخته می شود. مجموعه داده ی CINAHL ( EBSCO) ، مجموعه داده ی پزشکی اصلی است که در این مقاله مورد استفاده قرار می گیرد و شامل 147 نتیجه ارزیابی در رابطه با سندرم داون و رشد جنینی می باشد. در این مطالعه، یک تحقیق اضافی نیز به منظور بازیابی 12 نتیجه ی ارزیابی در رابطه با موضوعات اخلاقی حول تشخیص پیش زادی برای سندرم داون انجام شد. از دیگر منابع مانند وبسایت ها و کتاب های پرستاری نوزاد نیز در این مقاله، استفاده شده است.
هدف این مقاله ی مروری، ایجاد کردن تصویری مناسب از سندرم داون با در نظر داشتن نتایج کوتاه مدت و بلند مدت این بیماری برای کودکان و عواقب رشد کودک و تاثیر آن بر روی خانواده، می باشد. درک پیچیدگی های این بیماری ژنتیکی، نحوه ی ارائه ی خدمات درمانی برای کودکان مبتلا به سندرم داون و نحوه ی پشتیبانی از والدین و خانواده ی این کودکان، برای پرستاران نوزادان اهمیت بسیار زیادی دارد.
Abstract
Down syndrome is a complex genetic disorder resulting in three copies of chromosome 21. Babies with this genetic disorder will have recognisable characteristic facial features that will differ from one baby to another. They will also have some degree of cognitive impairment and learning difficulties. There are many medical conditions associated with Down syndrome, however, due to recent medical advances there have been improvements in their health and longevity. This has led to a rise in people with Down syndrome developing Alzheimer's disease as they age.
The purpose of this review is to provide insight into the impacts that Down syndrome has on foetal development as well as ongoing health issues up to adulthood. There were many ethical issues raised surrounding the Baby Doe case and will also be explored in this review. CINAHL (EBSCO) was the primary medical database for this review retrieving 147 results in relation to Down syndrome and foetal development. An additional search was made retrieving 12 results in relation to ethical issues surrounding prenatal diagnosis of Down syndrome. Further resources such as websites and neonatal nursing textbooks were also used.
This review aims to provide a snapshot of Down syndrome with consideration given to the short and long-term outcomes for the baby, and the consequences for the growing child and his/her family. It is essential for neonatal nurses to understand the complexities of this genetic disorder, how to care for babies with Down syndrome, and how to provide support to parents and families.
1. مقدمه
2. روش شناسی
3. موضوعات ژنتیکی در رابطه با سندرم داون
4. عوامل خطر برای سندرم داون
5. آمار موجود در رابطه با سندرم داون
6. پویش پیش زادی
7. انتخاب آگاهانه و تصمیم گیری
8. کودک مبتلا به سندرم داون
9. مشکلات مداوم در سلامت این کودکان
10. موضوعات اخلاقی – قانون حمایت از کودکان مبتلا به مشکلات حاد
11. آینده
12. پیشنهادات برای فعالیت های پرستاری نوزاد
13. نقاط قوت و محدودیت های یک مرور یکپارچه
14. جمع بندی
15. تضاد منافع
16. داده های تکمیلی
17. مرجع
Abstract
1. Introduction
2. Methodology
3. The genetics associated with Down syndrome
4. Risk factors for Down syndrome
5. Down syndrome statistics
6. Prenatal screening
7. Informed choice and decision making
8. The baby with Down syndrome
9. Ongoing health issues
10. Ethical issues – Baby Doe
11. The future
12. Recommendations for neonatal nursing practice
13. Strengths and limitations of an integrative review
14. Conclusion
Conflicts of interest
Appendix A. Supplementary data
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت ورد (word) با قابلیت ویرایش، بدون آرم سایت ای ترجمه
- ترجمه فارسی مقاله با فرمت pdf، بدون آرم سایت ای ترجمه