دانلود رایگان مقاله اختلال نقص توجه در کودکان مبتلا به سندرم داون

چکیده

     کودکان مبتلا به سندرم داون شیوع بالاتر اختلال نقص توجه با یا بدون بیش‌فعالی یا تکانشگری (ADHD) را نسبت به بقیه جمعیت عمومی نشان می‌دهند. تشخیص و شناسایی ADHD مهم است زیرا می‌تواند عملکرد را در مدرسه تحت تأثیر قرار دهد و باعث اختلالات رفتاری شود. این مطالعه تحقیقاتی دو هدف دارد. اول از همه، در این بررسی به پیامدهای ADHD بر کودکان مبتلا به سندرم داون توجه می‌کنیم. دوم، تجزیه و تحلیل سیستماتیکی از مقالات منتشر شده در ادبیات علمی مربوط به آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص ADHD در کودکان DS را ارائه می‌کنیم.

اختلال نقص توجه با یا بدون بیش‌فعالی یا تکانشگری  و سندرم داون

     اختلال نقص توجه با یا بدون بیش‌فعالی یا تکانشگری(ADHD)  حدود 3 تا 7 درصد از کودکان دبستانی در کل جمعیت را تحت تاثیر قرار می‌دهد، در حالی که در کودکان دارای این معلولیت ذهنی این رقم بالغ بر 14.8٪ و در سندرم داون DS می‌تواند به 9٪ برسد. علائم اصلی نقص توجه، بیش‌فعالی و تکانشگری است. والدین کودکان و نوجوانان مبتلا به DS  بیشتر اختلالات رفتاری و مشکلات مرتبط با توجه کردن را با مقایسه آنها با خواهر و برادر دارای رشد طبیعی مطرح کرده‌اند. بیش‌فعالی بیشتر در کودکان DS 11-5 ساله زمانی که آنها با یک گروه خواهر و برادری مقایسه می‌شود نیز نشان داده شده است.

     ADHD یک اختلال ژنتیکی عصبی است. در این اختلال، تغییرات عملکردی و آناتومیکی در قشر جلوی مغز و ارتباط آن با هسته (به ویژه هسته رشته ای) و مخچه عمدتا شامل مسیرهای کاتچولامینرژیک و انتقال دهنده‌های عصبی، دوپامین و نورآدرنالین وجود دارد. 

     در یک مطالعه اخیر انجام شده در دانشگاه Cardiff نشان داده شد كه كودكان مبتلا به  ADHDتعداد بیشتری حذف یا تکثیر  DNAرا نشان می‌دهند که به عنوان تغییرات تعداد کپی (CNV) در مقایسه با کودکان بدون این سندروم شناخته می‌شود. CNV باعث می شود ژن هایی که در مناطق آسیب دیده یافت می‌شوند کم و بیش فعال تر از آنچه باید باشند که منجر به تولید مقدار بیش از حد و یا کمبود پروتئین کد گذار می شود. فرض شده است که بسته به ژن هایی که تحت تاثیر قرار می گیرند کودکان مبتلا به ADHD یک نوع اختلال را نشان داده و بسته به تعداد کپی هر ژن، شدت ADHD متفاوت خواهد بود.

     دو مفهوم مهم وجود دارد که می تواند به ما در درک نحوه ارتباط ADHD و  DSکمک کند: تشخیص دوگانه و فنوتیپ رفتاری.

     اصطلاح تشخیص دوگانه، مطرح شده به وسیله Lovell و Reiss در1993  و معرفی شده در اسپانیا به وسیله Novell در سال 1999، در اشاره به فردی مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و اختلال روانپزشکی مورد استفاده قرار گرفته است. در گذشته در کل پذیرفته نشد که افراد معلول ذهنی می توانند هم زمان یک بیماری روحی داشته باشند. امروزه به رسمیت شناخته شده است که اختلالات روانپزشکی و عقب ماندگی ذهنی می تواند در یک شخص رخ دهد. در نتیجه، این اختلالات می توانند از درمان پزشکی بهره مند شوند. اختلال دوگانه می تواند بر 18٪ -38٪ از کودکان مبتلا به DS تاثیر بگذارد. 

     مفهوم فنوتیپ رفتاری به معنای افزایش این احتمال است که افراد با این سندروم برخی رفتارهای خاص و عواقب رشد را در مقایسه با افراد بدون این سندرم نشان می دهند. 

     در  ADHDکم توجهی به عنوان مشکل در تمرکز بر یک فعالیت نمود می یابد. به نظر می رسد فرد به صحبت آنها گوش نمی کند، بی رحم، به راحتی حواس پرت و بی قرار است، نمی تواند توجه کند، فراموش می کند و چیزهایی را گم می‌کند و از انجام کارهایی که نیاز به تلاش روانی پایدار دارند اجتناب می کند. مشخصه بیش فعالی یا تکانشگری بی‌حوصلگی، فعالیت بیش از حد (دویدن یا پریدن) در شرایط نامناسب و یک جا نشستن برای این کودکان دشوار است. آنها بی وقفه صحبت و بدون تفکر عمل می کنند و نمی توانند صبر کنند. تمام اینها منجر به تضعیف روابط اجتماعی و عملکرد آنها در مدرسه می شود. علائم در کودکان DS ممکن است قبل از سن سه سالگی ظاهر شود.

     بیش فعالی و تکانشگری به این معنی است که کودکان مبتلا به  DSو ADHD در معرض خطر بالا آسیب زدن به خود در نتیجه تصادف، دویدن، گم شدن و غیره قرار دارند. شخیص افتراقیADHD  در کودکان مبتلا به  DSضروری است. هیپرتیروئیدیسم، افت شنوایی و خواب آلودگی و عوارض جانبی خاص داروهایی مانند آنتاگونیستهای هیستامین، کافئین و آگونیست های آدرنرژیک باید کنترل شوند. 

     ADHD به طور انحصاری ظاهر نمی شود و معمولا با اختلالات دیگر همراه است (جدول 1). 40-60٪ جمعیت ADHD دارای اختلال خلقی مخالف، 40- 20٪ دارای اختلال رفتارهای ضد اجتماعی، 25% دارای اختلالات اضطراب، 24٪ دارای اختلالات خلقی و 12٪ دارای تیک عصبی و همچنین مشکلات یادگیری هستند. همچنین ارتباطی قوی بین اختلالات طیف اوتیسم و ADHD  و  DSوجود دارد.

تشخیص ADHD، مقیاس های ارزیابی و درمان 

     تشخیص ADHD اساسا بالینی است. برای ارزیابی علائم، ارائه یک تاریخچه پزشکی دقیق لازم است. این باید شامل معیارهای بالینی DSM-IV-TR (جدول 2) و وجود قابلیت های کاربردی موثر بر کیفیت زندگی بیمار باشد. علائم باید در دو یا چند محیط وجود داشته باشند، به عنوان مثال در مدرسه و خانه. سه زیر گروه ADHD وجود دارد: بی توجه (غلبه علائم بی توجهی)، بیش فعال – تحریک کننده (تکانشی) و ترکیبی (در صورت وجود تظاهرات هر دو نوع). شایع ترین نوع ADHD  ترکیبی و زیر گروه دارای تشخیص دشوارADHD  بی توجه است. نوع بیش فعال – تحریک کننده خیلی متداول نیست. 

Abstract

     Children with Down’s syndrome show a higher prevalence of attention deficit disorder with or without hyperactivity or impulsivity (ADHD) than the rest of the general population. The diagnosis and identification of ADHD is important because it can affect performance at school and cause behavioural disturbances. This research study has two objectives. First of all, in this review we consider the repercussions that ADHD has on Down’s syndrome children. Secondly, we present a systematic analysis of the articles published in the scientific literature relating to the tests used to diagnose ADHD in DS children. © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. All rights reserved.

Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad en los niños con síndrome de Down

Resumen

     Los niños con síndrome de Down tienen una prevalencia más elevada que el resto de población general de presentar trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad o impulsividad (TDAH). El diagnóstico e identificación del TDAH es importante porque puede afectar el rendimiento escolar y causar trastornos de la conducta. El objetivo de este trabajo es doble. En primer lugar, se considera en esta revisión la repercusión del TDAH en los niños con síndrome de Down. En segundo lugar, se presenta un análisis sistemático de los artículos publicados en la bibliografía científica relativos a los tests utilizados para el diagnóstico de TDAH en niños con síndrome de Down. © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

Attention deficit disorder with or without hyperactivity or impulsivity and Down’s syndrome

     Attention deficit disorder with or without hyperactivity or impulsivity (ADHD) affects approximately 3%-7% of schoolchildren in the general population,1 whilst in mentally handicapped children this figure is as high as 14.8%2 and, in Down’s syndrome (DS), it can reach 9%.3 The cardinal symptoms are lack of attention, hyperactivity and impulsivity. The parents of children and adolescents with DS have described more behavioural disturbances and problems related with attention when they compare them with siblings who have shown normal development.4 Greater hyperactivity has also been described in DS children from 5-11 years of age when they are compared with a sibling group.5

     ADHD is a genetic neurobiological disorder. In this disorder, there are functional and anatomical changes in the prefrontal cortex and its connections with the basal nuclei (especially the striate nucleus) and the cerebellum, predominantly involving catecholaminergic pathways and their neurotransmitters, dopamine and noradrenaline.

     In a recent study conducted at the University of Cardiff,6 it was demonstrated that children with ADHD exhibit a greater number of DNA deletions or duplications, which are known as copy number variations (CNV), in comparison with children who do not have this syndrome. CNV cause the genes which are found in affected regions to be more or less active than they ought to be, leading to the production of excessive or insufficient amounts of the proteins which they code for. It has been postulated that, depending on the genes affected, children with ADHD will manifest one or other subtype of the disorder and, depending on the number of copies of each gene, ADHD intensity will vary.

     There are two important concepts which can help us to understand how ADHD and DS are related: dual diagnosis and behavioural phenotype.

     The term dual diagnosis, coined by Lovell and Reiss in 19937 and introduced in Spain by Novell in 1999, is used to refer to a person who is mentally retarded and has a psychiatric disorder.7 In the past it was not generally accepted that mentally handicapped people could, at the same time, have a mental disease. Nowadays, it is recognised that psychiatric disorders and mental retardation can occur in the same person. Consequently, these disorders can benefit from medical treatment. Dual disorder can affect up to 18%-38% of children with DS.2

     The behavioural phenotype concept8 means “the heightened probability or likelihood that people with a given syndrome are will exhibit certain behavioural and developmental sequelae relative to those without the syndrome.”

     In ADHD inattention is manifested as difficulty in concentrating on an activity. The person appears not to listen when they are spoken to, is disobedient, easily distracted and restless, fails to pay attention, forgets and loses things, and avoids tasks that require sustained mental effort. Hyperactivity or impulsivity are characterised by restlessness, excessive activity (running about or jumping) in inappropriate situations and these children find it difficult to remain seated. They talk non-stop, act without thinking and find it difficult to wait their turn. All this leads to a deterioration in their social relationships and performance at school. The symptoms in DS children may appear before the age of three.9

     Hyperactivity and impulsivity mean that children with DS and ADHD have a high risk of hurting themselves as a result of an accident, running away, getting lost, etc.It is necessary to establish a differential diagnosis of ADHD in children with DS. Hyperthyroidism, hearing loss and sleep apnoea10 and the side effects of certain medications, such as histamine antagonists, caffeine and adrenergic agonists must be ruled out.

     ADHD does not normally appear in isolation and it is usually associated with other disorders (comorbidity)11 (table 1). 40%-60% of the ADHD population has an oppositional defiant disorder , 20%-40% an antisocial behaviour disorder,12 25% anxiety disorders, 24% mood disorders, and 12% have a nervous tics, as well as learning difficulties. There is also a strong link between autistic spectrum disorders and ADHD and DS.13

Diagnosis of ADHD, assessment scales and treatment

     The diagnosis of ADHD is basically clinical. It is essential to prepare a detailed medical history in order to evaluate the symptoms. It must include DSM-IV-TR clinical criteria (table 2)14 and demonstrate the existence of functional repercussions which have a significant effect on the patient’s quality of life. The symptoms must be present in two or more settings, for example at school and at home. There are three ADHD subtypes: the inattentive type (if inattention signs predominate), the hyperactive-impulsive type, and the combined type (if there are manifestations of both subtypes). The most common subtype is combined ADHD and the subtype which is most difficult to diagnose is inattentive ADHD. The hyperactive-impulsive type is the least common form.

چکیده

اختلال نقص توجه با یا بدون بیش‌فعالی یا تکانشگری  و سندرم داون

تشخیص ADHD، مقیاس های ارزیابی و درمان 

نتیجه گیری

Abstract

Attention deficit disorder with or without hyperactivity or impulsivity and Down’s syndrome

Diagnosis of ADHD, assessment scales and treatment

Conclusion