دانلود مقاله علائم ADHD در بیماری های متابولیک عصبی
چکیده
1. مقدمه
2. مکانیسم های بیولوژیکی برای علائم ADHD
3. مونوآمین ها در ADHD و مکانیسم های سنتز مختل در NMDs
4. فنوتیپ های بالینی در PKU، Tyrosinemias و AKU
5. فنوتیپ بالینی و مکانیسم های بیوشیمیایی سایر NMD های مرتبط با ADHD
6. پیامدهای بالینی
7. مفاهیم برای تحقیق
منابع
Abstract
1. Introduction
2. Biological mechanisms for ADHD symptoms
3. Monoamines in ADHD and mechanisms for disturbed synthesis in NMDs
4. Clinical phenotypes in PKU, Tyrosinemias, and AKU
5. Clinical phenotype and biochemical mechanisms of other ADHD-related NMDs
6. Clinical implications
7. Implications for research
References
چکیده
بیماری‌های نورومتابولیک (NMDs) معمولاً ناشی از ناهنجاری‌های ژنتیکی است که بر عملکرد آنزیم‌ها تأثیر می‌گذارد، که به نوبه خود در رشد و فعالیت طبیعی سیستم عصبی اختلال ایجاد می‌کند. اگرچه اختلالات فردی نادر هستند، NMDs در مجموع نسبتاً شایع هستند و اغلب منجر به مشکلات مادام العمر و هزینه های اجتماعی بالا می شوند. تظاهرات عصبی روانپزشکی، از جمله علائم ADHD، در بسیاری از NMD ها برجسته است، همچنین زمانی که نقص بیوشیمیایی اولیه در سلول ها و بافت های خارج از سیستم عصبی منشا می گیرد. علائم ADHD در فنیل کتونوری، تیروزینمی، آلکاپتونوری، کمبود سوکسینیک نیمه آلدئید دهیدروژناز، ایکتیوز مرتبط با X، بیماری ادرار شربت افرا و چندین اختلال میتوکندری توصیف شده است، اما احتمالاً در بسیاری از NMD های دیگر وجود دارد و ممکن است چالش های تشخیصی و درمانی ایجاد کند. در اینجا ما ادبیات فعلی را که NMD ها را با علائم ADHD مرتبط می کند، مرور می کنیم. ما به شواهدی اشاره می‌کنیم که نشان می‌دهد بسیاری از NMDها بر روی مکانیسم‌های عصبی شیمیایی رایجی که با سنتز، انتقال، متابولیسم یا عملکرد گیرنده‌های مونوآمین تداخل می‌کنند، همگرا می‌شوند، مکانیسم‌هایی که در پاتوفیزیولوژی و درمان ADHD نیز مرکزی در نظر گرفته می‌شوند. در نهایت، پیامدهای درمانی این یافته ها را مورد بحث قرار می دهیم و مسیری را برای افزایش درک خود از این روابط پیشنهاد می کنیم.
توجه! این متن ترجمه ماشینی بوده و توسط مترجمین ای ترجمه، ترجمه نشده است.
Abstract
Neurometabolic diseases (NMDs) are typically caused by genetic abnormalities affecting enzyme functions, which in turn interfere with normal development and activity of the nervous system. Although the individual disorders are rare, NMDs are collectively relatively common and often lead to lifelong difficulties and high societal costs. Neuropsychiatric manifestations, including ADHD symptoms, are prominent in many NMDs, also when the primary biochemical defect originates in cells and tissues outside the nervous system. ADHD symptoms have been described in phenylketonuria, tyrosinemias, alkaptonuria, succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, X-linked ichthyosis, maple syrup urine disease, and several mitochondrial disorders, but are probably present in many other NMDs and may pose diagnostic and therapeutic challenges. Here we review current literature linking NMDs with ADHD symptoms. We cite emerging evidence that many NMDs converge on common neurochemical mechanisms that interfere with monoamine neurotransmitter synthesis, transport, metabolism, or receptor functions, mechanisms that are also considered central in ADHD pathophysiology and treatment. Finally, we discuss the therapeutic implications of these findings and propose a path forward to increase our understanding of these relationships.
Introduction
The current concept of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) has a long history. During the last century, the defining symptoms of this disorder have been attributed to various causes, ranging from a “defect of moral control” (Still, 2006) to postencephalitic brain damage, environmental agents including pre-and postnatal malnutrition, toxic agents or (mainly) a genetic predisposition (Faraone et al., 2015). According to the predominant current view, ADHD symptoms are regarded as dimensional traits due to the concerted actions of many common and rare genetic variants in interaction with multiple environmental factors. Although the majority of ADHD cases may fit into this polygenic risk model, with multiple additive genetic and environmental factors, it is also known that brain injuries, rare Mendelian diseases, and chromosomal aberrations can produce clinical symptoms that are very similar to or even indistinguishable from “classical” ADHD; the term “attention-deficit/hyperactivity syndrome” might be appropriate for such cases.
Implications for research
This review has revealed several problems that need to be addressed in future research. First, there are strong indications of publication bias in the existing literature. Although ADHD symptoms are common in the general population, particularly in clinical samples, systematic examination and reporting of such symptoms are often missing in the clinical literature. For instance, although ADHD is often comorbid with ASD, learning disorders, and intellectual disabilities, many studies fail to include and report how ADHD was assessed in these patient groups. Thus, the overview of clinical features listed in Table 1a, Table 1b are by no means comprehensive or exhaustive. Skewed or missing information will inevitably lead to a systematic bias in prevalence rates, with negative implications for guidelines and clinical practice.